如果您或您的男性伴侶在您的家庭中有遺傳病史并且您想確定您沒有將其傳給孩子，那么此測試非常重要。在某些情況下，您可能是一種疾病的攜帶者，而不會患有這種疾病。在試管嬰兒過程中，PGD作為一項胚胎移植前的遺傳學篩查診斷技術(shù)，通過基因突變點進行診斷，避免了遺傳病對胎兒造成的不良影響。

PGD適合哪些人

那么在試管嬰兒周期中，PGD適合什么樣的人群，在什么時候使用呢?當準父母或其中至少一個由于存在染色體異常(例如易位或染色體倒位)而改變其核型(染色體測試)時。經(jīng)過反復傳統(tǒng)的IVF或ICSI失敗復發(fā)胚胎植入失敗(RIF)后反復流產(chǎn)高齡產(chǎn)婦(特別適用于38-40歲的女性)先前妊娠中胎兒非整倍性(細胞中染色體數(shù)目異常)的歷史。

某些男性不育的病例，例如直接從附睪或睪丸收集精液樣本的病例。隨著年齡的增長，人類胚胎出現(xiàn)某種類型染色體異常的風險顯著增加。從這個意義上講，需要試管嬰兒的高齡女性(38歲或以上)的患者可以從PGD中受益：

它將顯著提高胚胎存活率減少流產(chǎn)和復發(fā)性妊娠丟失的風險，因為它們可能由于染色體異常而消失，獲取有關(guān)胚胎染色體代碼的信息提高整體懷孕率。

PGD需要多少胚胎

做試管嬰兒PGD沒有最小數(shù)量的胚胎，建議在一個周期內(nèi)獲得少量胚胎的夫婦進行更多個周期，以便在PGD之前收集更多數(shù)量的胚胎(通常為5個或更多)。

PGD有沒有風險

胚胎發(fā)育的第5天或第6天進行的胚胎活組織檢查，所以不會削弱胚胎本身。

哪些疾病與染色體相關(guān)?

常見的染色體/基因異常導致的疾?。?/p>

染色體數(shù)量缺失(非整倍體)：除了性染色體，其他22對染色體都應該是兩條，即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條(三體)，就是染色體數(shù)量問題。染色體數(shù)量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體愛德華癥、 13三體綜合癥帕套癥、 5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。

染色體結(jié)構(gòu)異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等問題就是結(jié)構(gòu)異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病(第22號和第14號染色體易位)、9號染色體倒置等。

基因遺傳?。菏侵赣?對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細胞瘤等。常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌肉營養(yǎng)不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

有沒有可以替代PGD的技術(shù)

如果沒有進行胚胎植入前遺傳學診斷，唯一的選擇是通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛取樣(CVS)進行胎兒或產(chǎn)前休息。這種類型的基因檢測的主要缺點是，如果檢測到遺傳性疾病，女無選擇，只能選擇終止妊娠，因為她必須懷孕才能進行這些技術(shù)。

或者，準父母可以決定不使用他們的卵母細胞和/或精子來避免遺傳疾病傳播給他們的后代。在這種情況下，將使用供體配子。

在ICSI-IVF的基礎(chǔ)上再采用PGD挑選出健康優(yōu)質(zhì)的囊胚進行植入。然而，隨人們對生育要求的不斷提高，試管助孕的目的也不單單是解決難題，同時還要實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。因此，經(jīng)過此幾項技術(shù)的完美結(jié)合，能夠高效快速的幫助有生育需求的家庭擁有健康的寶寶。